gnomAD遗传变异查询

技能简介

gnomAD是全球最大的人类遗传变异公开数据库，汇集73万+个体的外显子测序数据。该技能支持查询人群等位基因频率、变异约束评分（pLI、LOEUF）及功能丧失不耐受指标，是罕见病基因诊断和变异致病性判读的核心资源。

能做什么

• 整理数据并生成分析结果
• 提炼指标变化与异常点
• 输出报表或结论摘要

使用说明

• 准备数据源和分析口径。
• 执行整理、比对和指标计算。
• 输出报表并复核关键结论。

英文名

gnomad-database

输入与输出

见下方输入与输出表格。

风险提示

• 涉及外部平台接口、账号或权限时，先确认授权边界与数据访问范围。
• 自动生成或自动执行结果应保留人工复核，避免直接替代最终业务判断。
• 若处理内部资料、客户信息或经营数据，应先完成脱敏与权限控制。

来源信息

原始链接：https://github.com/K-Dense-AI/claude-scientific-skills
来源类型：GitHub 开源仓库